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婴儿心脏炎性肌纤维母细胞瘤一例
【机 构】
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首都儿科研究所心脏外科，北京 100020,首都儿科研究所心脏外科，北京 100020,首都儿科研究所心脏外科，北京 100020,首都儿科研究所心脏外科，北京 100020,国家癌症中心/中国医学科
【出 处】
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中华小儿外科杂志
【发表日期】
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2019年40期
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白化病是一组常染色体隐性遗传病，主要表现为色素减少与视觉系统的改变。目前研究发现至少有19个独立的基因与该病发生有关，不同基因突变或同一基因突变位点不同，均可产生不同临床表型，其预后也不相同。本文对1例新生儿白化病患儿的临床表型、基因测序及突变后蛋白结构预测进行分析，以加强临床医生对新生儿白化病的认识，了解不同突变位点对酶蛋白结构及功能的影响程度。
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本文报告一例生后发现头皮缺损、诊断先天性皮肤发育不全的病例。患儿经局部消毒、定期换药等保守治疗，最终形成痂壳，脱痂后创面完全愈合。先天性皮肤发育不全可能与先天发育缺陷、孕期毒物暴露、宫内感染或遗传等因素有关，早期干预至关重要，应结合患儿全身情况、皮损部位及大小等，决定保守治疗或外科处理。
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