【摘 要】
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目的回顾分析广西地区2009年1月-2015年3月苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查情况。方法标本采集时间为新生儿出生后72 h,针刺足跟干滤纸片法采血,采用时间
【机 构】
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广西壮族妇幼保健院(厢竹院区)遗传代谢中心实验室,
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目的回顾分析广西地区2009年1月-2015年3月苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查情况。方法标本采集时间为新生儿出生后72 h,针刺足跟干滤纸片法采血,采用时间分辨免疫荧光法对标本进行PKU和TSH检测。对检测结果阳性的患儿及时电话召回,以血清标本复查确诊。结果共对1 271 428例新生儿进行了新生儿疾病筛查,检出PKU患儿23例,患病率为1/55 279;检出CH患儿695例,患病率为1/1 829。广西新生儿疾病筛查率已达到90%。结论广西地区PKU发病率低于全国水平,CH发病率高于全国水平。应重视筛查工作的质量,提高筛查准确率,降低出生缺陷。
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