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随着基因检测技术的迅速发展,对于制定相应的标准和规范的需求也越来越迫切。临床遗传学检测报告是遗传检测过程中重要的一步,能够反映检测全过程中的质控问题。美国的政府机关、管理部门和行业协会等机构组织行业内专家制定了相应的标准指南,以规范或建议包括检测结果报告在内的整套临床遗传检测流程。美洲华人遗传学会组织特别工作组撰写本文,系统地介绍了美国临床遗传检测报告的要求和实施情况,并提供了范例与详尽的解释,希望有助于促进中国制定临床遗传检测报告的规范和标准。