产前筛查中G6PD缺乏症和地中海贫血联合检测的临床意义探究

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目的 对产前筛查中G6PD缺乏症和地中海贫血联合检测的临床意义展开探究.方法 选取我院2018年5月至2019年5月做产前筛查的孕妇1805例,所有孕妇均分别接受地中海贫血筛查和G6PD缺乏症筛查,随后对地中海贫血初筛阳性的孕妇再次进行地中海贫血基因检测,统计孕妇地中海贫血与G6PD缺乏症检测结果以及地中海贫血合并G6PD缺乏症孕妇基因缺失类型与G6PD活性检测结果.结果 有371例孕妇地中海贫血初筛结果为阳性,占受检者总人数的20.6%;有288例孕妇地中海贫血基因结果为阳性,占受检者总人数的16.0%;有180例孕妇为G6PD缺乏症,占受检者总人数的10.0%;地中海贫血合并G6PD缺乏症检出人数12例,占受检者总人数的0.7%;从288例单纯地中海贫血孕妇中检测出12例合并G6PD缺乏症,占单纯地中海贫血携带者的4.2%,其基因缺失分型为a-地中海贫血7例,β-地中海贫血5例;地中海贫血合并G6PD缺乏症孕妇的平均红细胞体积与平均红细胞血红蛋白含量均明显高于单纯地中海贫血孕妇,差异有统计学意义(P<0.05).结论 通过在产前筛查中应用G6PD缺乏症和地中海贫血联合检测,能够及早发现孕妇是否携带地中海贫血或缺乏G6PD,能够避免重型地中海贫血新生儿的出生,变相提高新生儿出生质量,并且对新生儿溶血症进行有效的干预.
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