目的 回顾性分析胎儿脑中线异常病例的产前声像图、胎儿MRI等影像学表现,探讨产前超声、MRI及其他辅助检查方法在产前诊断和鉴别诊断中的作用.方法 应用中晚孕系统超声检查检出胎儿脑中线异常如大脑镰缺如、透明隔缺如、侧脑室及丘脑融合、第三脑室扩张、小脑蚓部缺如、小脑延髓池增宽、脑中线囊肿、脑中线偏移等,同时检出其他颅内、外结构异常,必要时加用MRI检查、染色体核型分析等进行进一步的诊断及鉴别诊断.结果 产前超声共检出脑中线异常胎儿14例,根据产前超声、MRI、染色体分析结果诊断为前脑无裂畸形3例,其中2例为18号染色体异常;脑积水4例,其中2例合并其他异常;小脑延髓池增宽4例,其中1例为经典型Dandy Walker综合征,2例合并心脏异常,1例随访至1岁未见异常;脑中线囊肿2例;脑实质出血致脑中线偏移1例.结论 脑中线异常是多种胎儿颅内病变的主要超声表现之一,通过超声观察分析不同脑中线异常的特征、并结合其他颅内外伴发表现,以及MRI、染色体核型分析等结果,有助于对胎儿颅内结构发育异常进行更好的诊断和鉴别诊断。