【摘 要】
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突触融合蛋白结合蛋白-1(STXBP1)在突触囊泡释放过程中起着至关重要的作用。该蛋白由STXBP1基因编码,并在脑中高度表达。STXBP1基因突变可导致以痫性发作、智能障碍和发育迟
【机 构】
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广州医科大学附属第二医院神经科学研究所
【基金项目】
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广东省基础与应用研究基金自然科学基金(2020A1515010108)。
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突触融合蛋白结合蛋白-1(STXBP1)在突触囊泡释放过程中起着至关重要的作用。该蛋白由STXBP1基因编码,并在脑中高度表达。STXBP1基因突变可导致以痫性发作、智能障碍和发育迟缓为主要特征的癫痫性脑病,故也被称作STXBP1脑病,其致病机制主要为功能缺失和单倍体剂量不足,但最近也发现有功能增强致病的病例报道。目前STXBP1脑病的治疗策略是控制痫性发作的同时,兼顾发育、认知和行为等方面问题的多学科治疗。本文主要从临床表现、致病机制和治疗策略等方面对STXBP1脑病的研究进展进行了综述。
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