【摘 要】
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目的探讨串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病中的筛查应用。方法 2014年3月—2015年11月,以419例新生儿作为研究对象,采用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查,记录筛查结果并进行跟踪随访。结果在筛查的419例样本中,原血片复查15例,此15例中3例为疑似病例,但这3例再次复查后为正常。结论串联质谱法能够同时筛查新生儿遗传性代谢疾病多个病种,本文采用串联质谱技术建立了方法,同时讨论了影响新生儿筛查
【基金项目】
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江苏省科技基础设施建设计划——科技公共服务平台网络（BM2013058）；
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目的探讨串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病中的筛查应用。方法 2014年3月—2015年11月,以419例新生儿作为研究对象,采用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查,记录筛查结果并进行跟踪随访。结果在筛查的419例样本中,原血片复查15例,此15例中3例为疑似病例,但这3例再次复查后为正常。结论串联质谱法能够同时筛查新生儿遗传性代谢疾病多个病种,本文采用串联质谱技术建立了方法,同时讨论了影响新生儿筛查质量的几点因素,具有一定参考意义。对于这些影响质量的相关因素,工作及医护人员应加以注意,更好地保障患儿生活质量及生命安全。
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