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目的:建立河南省新生儿干血斑中氨基酸含量的正常值参考区间。方法:采用非衍生化串联质谱法对河南省22 811例新生儿进行遗传代谢病筛查,统计筛查阳性率,使用SPSS19.0软件对氨基酸含量进行统计分析。结果:筛查阳性率为0.12%,新生儿遗传代谢病检测指标正常值参考区间(P0.5~P99.5)分别为缬氨酸(VAL)46.1~253.5μmol/L、酪氨酸(TYR)12.5~269.4μmol/L、苯丙氨酸(PHE)21.4~98.6μmol/L、蛋氨酸(MET)4.9~35.5μmol/L、亮氨酸(LEU)