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检测2个中国X连锁鱼鳞病家系中的基因突变。用PCR方法扩增类固醇硫酸酯酶(STS)基因的10个外显子，并对扩增产物进行测序。第一个家系中先证者的STS基因6、7外显子缺失，第二个家系先证者的整个STS基凶缺失。本研究明确了这两个家系中的基因突变，从而为这两个家系的后代进行产前诊断提供了可能。
两个X连锁鱼鳞病家系中类固醇硫酸酯酶基因缺失
【摘 要】
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检测2个中国X连锁鱼鳞病家系中的基因突变。用PCR方法扩增类固醇硫酸酯酶(STS)基因的10个外显子，并对扩增产物进行测序。第一个家系中先证者的STS基因6、7外显子缺失，第二个家
【机 构】
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北京大学第一医院皮肤科,北京儿童医院皮肤科
【出 处】
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临床皮肤科杂志
【发表日期】
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2003年B12期
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