【摘 要】
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笔者曾报告了一家系母女两人同患 Wolfram综合征。有人提出质疑认为此家系患者可能为线粒体基因突变糖尿病 ,之后我们对病人进行了随访 ,并在上海市第六人民医院内分泌科项坤
【机 构】
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山东省肥城市人民医院内分泌科271600
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笔者曾报告了一家系母女两人同患 Wolfram综合征。有人提出质疑认为此家系患者可能为线粒体基因突变糖尿病 ,之后我们对病人进行了随访 ,并在上海市第六人民医院内分泌科项坤三等协助安排下进行了线粒体基因的监测。现报告如下。例 1 ,女 ,48岁 ,农民 ,患有 1型糖尿病 4年 ,伴神经性耳聋、视乳头萎缩 ,诊断 Wolfram综合征。因不能坚持胰岛素治疗于 1 997年 1 2月死于酮症酸中毒 ,故未能行基因检测。例 2 ,例 1之女 ,1 9岁 ,患 1型糖尿病伴神经性耳聋、垂体性尿崩症 ,诊断 Wo
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