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目的：研究一个江西籍原发性开角型青光眼（POAG）家系成员是否存在IVDR36基因突变，探讨IVDR36基因在该POAG家系发病中可能的作用。方法：经我院医学伦理委员会批准并遵循赫尔辛基宣言，收集家系成员静脉血或毛发标本。该POAG家系在世患者纳入实验A组，家系其他成员为实验B组，c组为正常对照组20人．提取出基因组DNA后应用PCR扩增，然后对PCR产物直接测序检测基因突变。结果：该家系中共发现6个突变包括2个新突变（Pr0381Pro、Gly549Arg）及4个已报道过的突变（Tyr216Pro、Il