过去十年，随着遗传检测技术的进步，临床遗传学科迎来了飞速发展，遗传疾病也在不知不觉间渐渐进入了公众的视野。尽管如此，我们对于遗传疾病的认知依然有很长很长的路要走——这是一个技术走在意识之前的时代，并且是远远地走在前面。
　　普通人对遗传疾病具有“与生俱来”的恐惧，这是由知识缺乏、社会环境和人生态度共同带来的结果，令人感到无奈。我至今仍记得十年前，当我们刚开始对一种叫作“脊髓性肌萎缩症”的严重遗传疾病进行基因诊断时，一名年轻的母亲拿着诊断结果站在实验室门口，眼神迷离地听着我的解释，一边抽泣一边摇头，口中呢喃：“怎么办，怎么办，这可怎么办……”诚然，这种疾病預后不良，而且当时并无治疗方法。然而，把她“掏空”的并非只有疾病本身。她反复地说：“我回去怎么办？生了这样一个有病的孩子，他们都会觉得是我有问题才会生出这样的孩子，我一辈子都抬不起头了……”此情此景，去解释这种常染色体隐性遗传病是因父母双方都携带了致病基因所致，是毫无意义的。因为她未必能完全理解，更不可能改变并塑造她所生活的环境。她对那种谈遗传而色变的环境的恐惧溢于言表，当然也夹杂着“孩子有毛病，问题在女方”的封建遗毒。
　　作为每天接触遗传病和基因的医生，对我来说，遗传疾病和高血压、糖尿病没有多少不同，甚至这些患者应该得到更多的理解和呵护。因为遗传病往往更严重、更难治疗，而且患者自己并没有“做错”什么，只是天生无辜携带了异常的遗传物质而已。
　　现代医学强调身心和社会的一体，这一点在遗传疾病的诊疗上体现无遗。我在诊治遗传病的过程中，见过太多人性的复杂，爱情、婚姻、家庭都可以因为一个小小的核苷酸的变化而瞬间崩裂，甜言蜜语和海誓山盟脆弱得不堪一击。有些患者在拿到遗传诊断报告后马上会直白地问：“如果我和其他人结婚生孩子，是不是不会有问题？”我也见证了很多令人感动的时刻，比如：父亲夜里守着自己那出生后被诊断为进行性肌营养不良、在未来若干年会瘫痪死亡的孩子默默流泪，白天却把无奈深藏心间;携带致病基因的母亲再次怀孕后寻求产前诊断，门诊结束时，面对自己的基因报告流泪，无奈而痛恨，她的丈夫轻轻为她擦泪，给她坚定的依靠…一
　　我常常对遗传病患者及家属说，这不是谁的错，这是疾病，不要去怪谁。这或许只能令他们“一知半解”，要他们真正地理解遗传疾病还远远不够。我们已经拥有足够先进的技术，但只有医生、患者乃至公众了解遗传疾病及其治疗技术，我们才能发挥这些技术的真正潜能。技术可以改变社会，但是如何改变，则取决于^与^之间的沟通。当一封又一封来自平衡易位携带者的邮件向我描述，因看了我的文章而鼓起勇气，最后生育健康宝宝的故事，我觉得这是作为临床遗传医生最有意义的时刻。在这方面，我将继续努力。