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目的:探讨胎儿鼻骨缺失或鼻骨短小与染色体异常的相关性.方法:2015年1月~2019年1月在我院经超声筛查出胎儿鼻骨缺失或鼻骨短小孕妇106例,以遵医嘱抽取羊水(孕17~24周)或脐血(孕25~32周)的80例孕妇做为研究对象,羊水或脐血标本采用G显带技术进行染色体核型分析.结果:80例胎儿中超声筛查出鼻骨缺失胎儿52例(单纯鼻骨缺失胎儿22例、鼻骨缺失合并其他超声异常胎儿30例),鼻骨短小胎儿28例(单纯鼻骨短小胎儿14例、鼻骨短小合并其他超声异常胎儿14例);52例鼻骨缺失胎儿中染色体异常16例(30