【摘 要】
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目的 分析Polybromo 1(PBRM 1)基因在国人肾透明细胞癌中的突变特点,探讨基因突变与临床病理特征和预后的关系.方法 选取53例肾透明细胞癌患者,利用PCR结合直接测序的方法检
【机 构】
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恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室,北京 北京大学肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所肾癌黑色素瘤内科
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目的 分析Polybromo 1(PBRM 1)基因在国人肾透明细胞癌中的突变特点,探讨基因突变与临床病理特征和预后的关系.方法 选取53例肾透明细胞癌患者,利用PCR结合直接测序的方法检测PBRM 1基因2～5号外显子、15～17号外显子的突变情况.分析PBRM 1基因突变与临床病理特征和预后的相关性.结果 53例样本中检测出PBRM 1基因突变14例,突变率为26％.突变较集中分布在第15、17外显子,第15外显子5例,第17外显子6例.PBRM 1基因突变组和无突变组的中位无进展生存期分别为5个月(95％CI:1.6～8.4个月)和14个月(95％ CI:9.7～18.3个月),中位生存期分别为7个月(95％CI:2.6～11.4个月)和18个月(95％ CI:5.6～30.4个月),差异均有统计学意义(P＜0.05).PBRM 1基因突变与性别、年龄、发病部位、分期及疾病控制率等无关(P＞0.05).结论 中国人肾透明细胞癌中PBRM 1基因突变率较高,突变主要位于第15、17外显子.PBRM 1基因突变可能是肾透明细胞癌患者预后不良的危险因素.
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