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非M3型急性髓系白血病（AML）是一组异质性恶性血液系统疾病，无论在形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学及临床特点上都存在很大差异。细胞遗传学检测结果已经成为AML精确诊断、治疗选择和预后判断的主要依据之一，但由于在分子水平上存在高度的异质性，常规细胞遗传学技术检出率不高。有40 %~50 %的AML患者在初诊时用标准的染色体显带分析方法检测不到克隆性染色体畸变，被称为正常核型AML。非M3型AML较常见的分子遗传学改变为FLT3、NPM1、DNMT3A、IDH基因突变。文章主要就四种基因的特点、发病机制及对非M3型AML的预后影响作一综述。