【摘 要】
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目的对疑似青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症(JNCL)患者进行临床症状及遗传分析,检测其基因型及临床表型,寻求以眼科表现为首发症状的JNCL患者精确诊断的线索。方法采用病例对
【基金项目】
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国家自然科学基金项目(81970838),国家重点研发计划(2017YFB0403700、2017YFA0105300)
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目的对疑似青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症(JNCL)患者进行临床症状及遗传分析,检测其基因型及临床表型,寻求以眼科表现为首发症状的JNCL患者精确诊断的线索。方法采用病例对照研究方法,纳入2013和2017年在温州医科大学附属眼视光医院就诊的2个汉族疑似JNCL家系,收集患者眼部及全身病史资料及家系信息,测定受检者最佳矫正视力(BCVA),采用彩色眼底照相和光相干断层扫描(OCT)检查患者眼底表现,采用视觉电生理检查评估患者视觉功能变化。采集该2个家系3例首诊于眼科的疑似JNCL患者及5名健康家系成员的血
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