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目的
通过皮肤活检诊断青少年型神经元腊样质脂褐素沉积病(青少年型NCL)，探讨指纹体样脂褐素在非神经元细胞内的表现。
方法根据1例患儿的病史、症状、体征和辅助检查(头颅CT、核磁共振成像、脑电图)结果，结合患儿左上臂皮肤和肌肉活检标本的光镜和电镜检查结果确定诊断。
结果患儿，9岁6个月，进行性视力减退、癫
和痴呆3年半。家族中无类似发病者。发病后2年半MRI显示弥漫性脑萎缩，侧脑室旁白质在T2像信号略增高。脑电图显示阵发性全导慢波爆发和额枕区为主的棘慢波。皮肤和肌肉的光镜检查无明显异常。电镜下小汗腺分泌部的上皮细胞内出现指纹体样脂褐素，指纹体样脂褐素具有三种表现形式：(1)指纹体-曲线体-膜性空泡结构；(2)非空泡化指纹体；(3)膜性包裹的颗粒基质中间的指纹体结构。在皮肤和肌肉的其他细胞内没有发现典型指纹体结构。
典型临床表现和全脑萎缩的影像学特点提示可能存在NCL，通过皮肤活检可以确诊青少年型NCL。指纹体脂褐素存在多种表现形式，可以选择性出现在小汗腺分泌部的上皮细胞内，而不出现在皮肤非汗腺组织。