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DNA甲基化修饰是研究最多的表观遗传修饰之一,在调控基因转录、染色体结构稳定、基因印迹、X染色体失活等方面发挥作用。尽管DNA甲基化是一种稳定的修饰,但其在个体发育进程中是动态变化的。目前,人们对早期胚胎发育中DNA甲基化修饰研究还不全面,随着全基因组DNA甲基化分析技术的进步,其在早期胚胎中的功能也逐渐揭示。作者主要论述了DNA甲基转移酶(DNMTs)的发现及其调控作用和DNA甲基化在早期胚胎中的作用。