【摘 要】
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目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR）C677T基因多态性以及同型半胱氨酸（homocysteine, HCY）与早发冠心病（premature coronary artery disease, PCAD）的关系，为早期发现和干预疾病提供新证据。方法 入选454例冠心病患者，根据男性是否≤65岁、女性是否≤55岁将患者
【基金项目】
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国家自然科学基金资助项目（81970313）； 安徽省自然科学基金青年项目（1908085QH353）； 蚌埠医学院自然科学重点项目（2020byzd075）；
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目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR）C677T基因多态性以及同型半胱氨酸（homocysteine, HCY）与早发冠心病（premature coronary artery disease, PCAD）的关系，为早期发现和干预疾病提供新证据。方法 入选454例冠心病患者，根据男性是否≤65岁、女性是否≤55岁将患者分为PCAD组（n=174）和非PCAD组（n=280）。使用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态分析法测定患者MTHFR-677基因型，采用水解循环酶法测定两组患者HCY水平，同时收集患者的临床及病史资料，并对患者进行12个月的随访记录。比较两组患者生化指标、病变特点、再发心血管事件差异，并通过二元Logistic回归分析MTHFR、HCY、叶酸（folic acid, FA）、TG、TC、性别等是否为PCAD的危险因素。结果 PCAD组MTHFR-677C＞T突变率、女性比例、TG、HCY水平显著高于非PCAD组（P＜0.01）,TC水平高于非PCAD组（P＜0.05）,而FA水平低于非PCAD组（P＜0.05）。二元Logistic回归分析表明：MTHFR-677C＞T突变导致PCAD发病风险增加106%（OR=2.06,95%CI 1.13～3.75）,HCY是PCAD的发病危险因素（OR=1.04,95%CI 1.01～1.06）,而女性PCAD发病风险是男性的2.12倍（OR=2.12,95%CI 1.39～3.24）。女性PCAD患者MTHFR-677C＞T突变率高于男性患者（P＜0.05）,HCY水平显著高于男性患者（P＜0.01）。PCAD组单支病变比例高于非PCAD组（32.18%vs 21.07%,P＜0.01）,多支病变比例明显低于非PCAD组（43.10%vs 54.29%,P＜0.05）。12个月后PCAD组总心血管事件发生率与非PCAD组之间差异无统计学意义（P＞0.05）,但PCAD组女性总心血管事件发生率显著高于男性（16.09%vs 5.75%,P＜0.05）。结论 MTHFR-677C＞T基因突变、HCY是PCAD的独立危险因素，对PCAD的发生有重要影响。
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