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DNA甲基化是表观遗传学的重要分支，是指在DNA甲基化转移酶的作用下，基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5'碳位共价键结合一个甲基基团。启动子区DNA甲基化CpG岛将与DNA甲基化CpG结合蛋白等结合或直接影响转录因子的结合使基因沉默。研究方法包括基因组总体甲基化检测、特异位点的DNA甲基化检测和寻找新的DNA甲基化位点。随着研究的深入，学者发现DNA甲基化在视网膜母细胞瘤、葡萄膜黑色素瘤和眼表肿瘤等常见眼部肿瘤的发生发展中起到重要作用，本文就此方面的研究进展作一综述。（中华眼科杂志，2015，51：950-954）