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目的
对角膜营养不良患者进行分子遗传学分析，探讨我国人角膜营养不良中BIGH3基因突变的类型。
方法2000年7~12月收集15例颗粒状、Avellino、Reis-Bücklers角膜营养不良患者和5例无任何角膜病变的正常对照者外周血10ml，提取白细胞DNA，利用合成的BIGH3基因第4和第12外显子特异性引物，进行PCR扩增，并对扩增产物进行直接测序，分析相应基因序列。
结果15例患者均检出BIGH3基因突变，其中R124H突变10例，包括纯合子2例，杂合子8例；R124L突变2例，均为杂合子；R555W突变3例，均为杂合子；正常对照者均未检出BIGH3基因突变。
结论15例角膜营养不良患者的角膜病变均由BIGH3基因突变引起，与国外文献报道相同。突变基因对角膜病变严重程度的影响具有剂量效应，纯合子病情严重。R124L突变患者的临床表现重于R124H突变患者。