论文部分内容阅读
目的
对腓骨肌萎缩症(CMT)患者进行三重刺激技术(TST)检测，探索其上运动神经元(UMN)损害的亚临床证据，以期为致病基因的筛选提供依据。
方法分析2013年8月至2015年8月于北京大学第三医院神经内科就诊的经基因检测确诊的CMT患者65例。对其进行临床查体、神经电生理检测，主要观察锥体束征和TST检测(包括经颅磁刺激、外周神经刺激、对冲技术等)结果，计算TST test/ TST control波幅比，判断其上运动神经元功能状况。
结果临床查体发现7例患者下肢腱反射亢进，Babinski征阳性，肌张力增高，其中2例合并上肢腱反射亢进，Hoffmann征阳性。10例患者TST test/ TST control波幅比下降(其中5例下肢腱反射亢进，Babinski征阳性，2例合并上肢腱反射亢进，Hoffmann征阳性)。对应的致病基因：MFN2基因突变5例，BSCL2基因突变1例，3例GJB1基因突变，GDAP基因突变1例。根据临床查体和TST结果，18.5%(12例)的患者存在上运动神经元损害。
结论CMT患者可存在上运动神经元损害，据此可进行相关致病基因检测。