【摘 要】
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进行性假性类风湿性发育不良症(progressive pseudorheumatoid dysplasia,PPD)是一种罕见的、由于Wntl诱导的信号肽通路蛋白3基因(Wntl inducible signalingpathway prorein3,WISP
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进行性假性类风湿性发育不良症(progressive pseudorheumatoid dysplasia,PPD)是一种罕见的、由于Wntl诱导的信号肽通路蛋白3基因(Wntl inducible signalingpathway prorein3,WISP3)OMIM603400突变导致的常染色体隐性遗传性软骨发育不良疾病,表现为进行性的骨关节僵硬,关节膨大、畸形及活动受限。临床上常误诊为幼年型类风湿性关节炎、强直性脊柱炎等。PPD临床罕见,国内自1986年首先报告一组7例病例以来,陆续有病例报道。笔
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