【摘 要】
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目的探讨胶质母细胞瘤中表皮生长因子受体（EGFR）和MGMT的改变及其与预后的关系。方法回顾性分析2009至2015年经首都医科大学宣武医院病理科诊断的161例幕上胶质母细胞瘤，运用全自动免疫组织化学染色检测表皮生长因子受体（EGFR）蛋白表达和EGFRvⅢ突变，荧光原位杂交（FISH）检测EGFR扩增；用焦磷酸测序法检测MGMT启动子甲基化情况。分析EGFR和MGMT的分子遗传学改变及其与预后的
【机 构】
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首都医科大学宣武医院病理科，北京 100053,首都医科大学宣武医院病理科，北京 100053,首都医科大学宣武医院病理科，北京 100053,首都医科大学宣武医院病理科，北京 100053,首都医科
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目的探讨胶质母细胞瘤中表皮生长因子受体（EGFR）和MGMT的改变及其与预后的关系。
方法回顾性分析2009至2015年经首都医科大学宣武医院病理科诊断的161例幕上胶质母细胞瘤，运用全自动免疫组织化学染色检测表皮生长因子受体（EGFR）蛋白表达和EGFRvⅢ突变，荧光原位杂交（FISH）检测EGFR扩增；用焦磷酸测序法检测MGMT启动子甲基化情况。分析EGFR和MGMT的分子遗传学改变及其与预后的关系。
结果161例患者中，男性85例（52.8%），女性76例（47.2%）。患者平均年龄53岁，中位生存期13个月。胶质母细胞瘤整合分型为IDH突变型16例，IDH野生型134例，非特指型11例。EGFR蛋白高表达率为32.9%（53/161），EGFR扩增阳性率为37.5%（18/48），两者一致率高达85.4%（Kappa=0.475，P<0.01），EGFR蛋白表达水平与EGFR扩增情况之间存在显著相关性（P<0.01）。免疫组织化学检测到EGFRvⅢ突变型病例中12/12存在EGFR蛋白高表达，EGFRvⅢ野生型病例中27.5%（41/149）EGFR蛋白高表达，两者无相关性。70.2%（106/151）的病例MGMT启动子甲基化，EGFR和MGMT的分子遗传学改变无相关性。生存分析结果：EGFR扩增情况、EGFR蛋白表达水平与预后无关；EGFRvⅢ突变型患者的无进展生存期短于野生型患者（P=0.014）。MGMT启动子甲基化病例比未甲基化病例的预后好（无进展生存期P=0.002，总生存期P=0.006），MGMT启动子甲基化是总生存期的独立预后因素（HR=0.269，95% CI：0.124~0.583，P=0.001）。
结论在胶质母细胞瘤应用免疫组织化学检测EGFR蛋白表达水平可以反映EGFR基因扩增情况，EGFRvⅢ突变型患者比野生型的预后差，MGMT启动子甲基化与预后有关，是独立的预后因素。
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