面肩肱型肌营养不良症发病机制的研究进展

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：kuakua01

【摘要】

：

面肩肱型肌营养不良症，是一种常染色体显性遗传疾病，至今尚未找到其致病基因。大部分面肩肱型肌营养不良症患者和4q35区域3．3-kb的串联重复序列Z4D4的整倍缺失紧密连锁，几乎所有

【作者】

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申本昌张成

【机构】

：

中山大学附属第一医院神经科,中山大学干细胞生物工程中心

【出处】

：

中国优生与遗传杂志

【发表日期】

：

2006年3期

【关键词】

：

面肩肱型肌营养不良症(FSHD) D4Z4 候选基因位置变异效应转录抑制

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面肩肱型肌营养不良症，是一种常染色体显性遗传疾病，至今尚未找到其致病基因。大部分面肩肱型肌营养不良症患者和4q35区域3．3-kb的串联重复序列Z4D4的整倍缺失紧密连锁，几乎所有面肩肱型肌营养不良症患者，Southern杂交片段小于35kb（少于11个D424重复序列），而正常人群该片段为350kb（11—150个D424重复序列）。通过分子生物学研究与生物信息学分析，在4q35区域内，排除了FRG1、FRG2、ALP、ANT1、DUX4、YYI、HMGB2及Nuclolin等几个可能的候选基因：有关肩

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