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临床资料患者男性,37岁,因"进行性视力下降4年,行走困难1年半"于2009年2月10日入院.患者于2005年春节期间出现前额、眼眶疼痛,当年4月出现开车不能辨别红绿灯,至5月份自觉视力下降明显,测视力左眼0.2,右眼0.4,随后视力继续下降,1年后完全失明。
伴自身免疫病样表现的Leber遗传性视神经病叠加综合征一例
【摘 要】
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临床资料患者男性,37岁,因"进行性视力下降4年,行走困难1年半"于2009年2月10日入院.患者于2005年春节期间出现前额、眼眶疼痛,当年4月出现开车不能辨别红绿灯,至5月份自觉视力下降明显,测视力左眼0.2,右眼0.4,随后视力继续下降,1年后完全失明。
【机 构】
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200040,上海,复旦大学附属华山医院神经内科,200040,上海,复旦大学附属华山医院神经内科,200040,上海,复旦大学附属华山医院神经内科,200040,上海,复旦大学附属华山医院神经内科,
【出 处】
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中华神经科杂志
【发表日期】
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2010年43期
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Leber遗传性视神经病(LHON)是母系遗传的线粒体疾病,以急性或亚急性双侧视力损害为特点,通常双眼先后发生,可伴有中心视野暗点.大多数患者没有其他神经系统表现,头颅MRI正常,出现运动障碍,癫痫、智能减退或周围神经病的患者少见[1].近年来,LHON合并中枢神经系统白质损害不断被报道[2-3],但合并可逆性枕叶损害国内外未见报道.我们诊断1例基因确诊的LHON,头颅MRI显示可逆性枕叶病变,报
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发作性运动诱发性运动障碍( paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)是一种反复发作的、运动诱发的、持续时间短暂的运动障碍,卡马西平治疗有显著疗效,临床上易被误诊为癫痫.自1967年Kertesz首次报道后,陆续有关于散发性和家族性病例的报道,推测其发病率约为1/150000,家族性病例大多呈常染色体显性遗传.从上世纪90年代起,先后有学者通过连锁分析将PKD的致
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临床资料 患者女性,64岁,因“反应迟钝伴行走不稳1d”于2011年4月4 日入院.既往有2型糖尿病病史4年余,口服降糖药,未定期监测血糖.患者曾于2011年3月16日因头晕、恶心、意识恍惚入住我院重症监护病房.当时头颅CT提小腔隙性梗死改变;随机血糖:28.9 mmol/L;尿常规:酮体(++),葡萄糖(++++);血气分析pH=7.22.血常规:白细胞29 8×109/L,中性粒细胞0.87.
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为更好地交流奥卡西平（商品名：曲莱）在癫痫治疗中的临床经验，指导临床应用，中华神经科杂志编辑部与诺华制药有限公司现联合举办曲莱征服“癫峰”挑战赛之有奖征文比赛活动。
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