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目的 研究家族性高胆固醇血症的心血管超声表现的特点.方法 将本院确诊的46例家族性高胆固醇血症患者纳入FH组,选取50例体检健康人士纳入对照组.对比分析其血清总胆固醇与超声表现.结果 FH组患者的TC、LDL-C、TG明显较高(P<0.05).FH组心绞痛、胸闷、二尖瓣反流、主动脉瓣上狭窄、结节性室壁运动异常等发生情况均比对照组多.结论 心绞痛、胸闷、二尖瓣反流、主动脉瓣上狭窄、结节性室壁运动异常是家族性高胆固醇血症患者的心血管超声表现,可以为FH患者的病情提供判断依据.