【摘 要】
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先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia,CAH)是以皮质醇合成受损为特征的常染色体隐性遗传病,发病率为1:15000~1:18000,由于编码21-羟化酶的CYP21
【机 构】
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首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科
【基金项目】
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首都卫生发展科研专项基金(2018-2-2101),首都儿科研究所方向性引导基金项目(FX-2017-10)
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先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia,CAH)是以皮质醇合成受损为特征的常染色体隐性遗传病,发病率为1:15000~1:18000,由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因突变,导致皮质醇和醛固酮合成障碍,因负反馈作用减弱,促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)分泌增加,刺激肾上腺皮质增生,从而产生以皮质醇、醛固酮合成减少,肾上腺来源的性类固醇激素增多为主要特征的一类疾病[1],临床主要分为经典
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