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目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶 (methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C6 77T多态与神经管缺陷 (neural tube defects,NTD)及先兆子痫发生的关系。方法 采用 PCR/ RFL P技术对 2 7位生过 NTD患儿的母亲和 2 4位生过正常孩子的母亲 ,以及 5 7例患过先兆子痫的妇女和 12 0名正常对照妇女进行了 MTHFR等位基因检测。结果 (1)正常对照母亲组中 VV基因型的频率为 0 .13,而生过 NTD患儿母亲组中 VV基因型的频率为 0 .33,携带 VV基因型的母亲生 NTD患儿的危险性比非VV基因型的母亲提高 3倍 ;(2 )患过先兆子痫的妇女组中 VV基因型的频率为 0 .31,而未患过先兆子痫的对照组中 VV基因型的频率为 0 .15 ,VV基因型的妇女患先兆子痫的危险性比非 VV基因型的妇女提高2 .5倍。结论 MTHFR基因 C6 77T多态与 NTD及先兆子痫的发生有关。