【摘 要】
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目的探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL)家系的NOTCH3基因突变和临床特征。方法回顾性分析中国河南4个CADASIL先证者的临床和发病特征，并调查其家系中其他成员的发病情况，对患
【机 构】
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目的探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL)家系的NOTCH3基因突变和临床特征。
方法回顾性分析中国河南4个CADASIL先证者的临床和发病特征，并调查其家系中其他成员的发病情况，对患者和部分家系成员进行NOTCH3基因第3、4、11、18号外显子突变检测和结果分析。
结果基因测序显示，4个家系共6例患者和1例突变携带者存在NOTCH3基因第11号外显子R607C突变，均符合CADASIL临床特征。3例患者伴有血管危险因素。临床出现卒中者均伴有单侧肢体无力，有完整头颅MRI资料的5例患者均存在丘脑梗死。
结论在4个存在R607C突变的CADASIL家系中，6例CADASIL患者的临床特征相似，但不同家系成员之间存在个体化差异；影像学检查在CADASIL的诊断中具有重要作用；高血压、糖尿病等血管危险因素可存在于CADASIL患者。
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