目的 观察线粒体脑肌病患者眼底病变的特点、分类及其与全身性表现的关系.方法 回顾性病例研究.对内科住院治疗的88例线粒体脑肌病患者的临床资料进行分析,其中确诊线粒体脑肌病并经眼科会诊发现眼底异常、病历记录资料完整的12例24只眼纳入研究.男性9例,女性3例;年龄14～33岁,平均年龄(20.1±7.0)岁.病程2.5～20.0年,平均病程(9.5±6.8)年.患者均有不同程度的眼外症状,包括肢体无力、听力下降及中枢神经系统症状等.眼科检查行国际标准视力表最佳矫正视力、裂隙灯显微镜、间接检眼镜检查.非接触眼压计眼压检查,上睑下垂情况、眼球运动、瞳孔反射等检查和眼底彩色照相.行荧光素眼底血管造影(FFA)检查3例、光相干断层扫描(OCT)检查1例、视网膜电图(ERG)检查2例,视野检查5例.根据检查结果将视网膜病变分为"椒盐状"眼底、视网膜色素变性(RP)样眼底、视网膜色素上皮(RPE)和脉络膜毛细血管萎缩、单纯视神经萎缩等4种类型.回顾分析时同时观察与全身病变的关系.结果 所有患者均为双眼发病,双侧病变程度基本一致.出现上睑下垂和(或)眼球运动障碍者9例,占75.0%;视力下降者6例,占50.0%."椒盐状"眼底者6例12只眼,占有眼底异常改变者50.0%.表现为视网膜颗粒状色素沉着和脱色素;视力0.4～1.2;均无听力下降、抽搐、共济失调、智力减退等中枢神经系统表现.RP样眼底者1例2只眼,占有眼底异常改变者8.3%.表现为视网膜骨细胞样色素沉着、视网膜血管变细、视神经萎缩;双眼视力光感,伴有智力低下、听力下降、双下肢疼痛及发作性抽动.RPE和脉络膜毛细血管萎缩者3例6只眼,占有眼底异常改变者25.0%.可见暴露的脉络膜大血管,周围视网膜可见片状色素堆积;视力跟前手动～0.7;肢体无力2例;听力下降3例;言语不清、智力下降2例;嗜睡1例.单纯视神经萎缩者2例4只眼,占有眼底异常改变者16.7%.视力0.1～0.7;均有肢体无力、抽搐、智力下降、头痛等中枢神经系统表现.结论 线粒体脑肌病患者眼底改变分为"椒盐状"眼底、RP样眼底、RPE和脉络膜毛细血管萎缩和单纯视神经萎缩等4种类型.眼底病变类型与视力预后和中枢神经系统表现有关。