论文部分内容阅读
中枢性性早熟源于下丘脑-垂体-性腺轴过早激活，与正常青春期进展顺序一致。目前引发青春期启动的许多因素仍不明确，遗传学机制可能发挥重要作用。在散发性和家族性病例中已发现kisspeptin系统、MKNR3和DLK1基因激活或失活突变。现对上述基因及作用机制进行讨论，同时简述与中枢性性早熟相关的15个潜在基因及4个以中枢性性早熟为部分表现的临床综合征。
中枢性性早熟遗传学研究进展
【摘 要】
：
中枢性性早熟源于下丘脑-垂体-性腺轴过早激活，与正常青春期进展顺序一致。目前引发青春期启动的许多因素仍不明确，遗传学机制可能发挥重要作用。在散发性和家族性病例中已发现kisspeptin系统、MKNR3和DLK1基因激活或失活突变。现对上述基因及作用机制进行讨论，同时简述与中枢性性早熟相关的15个潜在基因及4个以中枢性性早熟为部分表现的临床综合征。
【机 构】
：
天津医科大学总医院儿科 300052,天津医科大学总医院儿科 300052,天津医科大学总医院儿科 300052,
【出 处】
：
国际内分泌代谢杂志
【发表日期】
：
2020年40期
其他文献
新型冠状病毒肺炎(COVID-19)在全球快速蔓延，人群普遍易感。目前认为病毒感染后诱发的免疫、炎性反应及其引起的"细胞因子风暴"是造成患者肺损伤，导致病情危重和死亡的重要原因。既往研究发现，肺感染患者往往存在维生素D不足和血钙降低。活性维生素D除调节钙、磷代谢外，还与机体的防御、炎性反应、免疫调节和修复等病理生理过程密切相关，在预防和治疗肺感染，特别是病毒感染中具有重要作用，且无糖皮质激素的不良
目的探讨以播散性马尔尼菲蓝状菌感染为首发的先天性免疫缺陷病患儿的特点，提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析复旦大学附属儿科医院肝病中心收治的2例以播散性马尔尼菲蓝状菌感染为首发的先天性免疫缺陷病患儿的临床表现、治疗及转归情况。结果2例患儿均为男性，年龄分别为2岁4个月和6岁。既往均无严重感染性疾病史；均以发热起病，伴有贫血、肝脾大、淋巴结肿大、腹水，影像学提示肺部有渗出。例1患儿血培养示马尔尼
RNA作为基因表达的核心成分，在基因表达过程中通过转录水平或转录后化学修饰参与基因表达的调节。mRNA N6-甲基腺苷(m6A)修饰在非酒精性脂肪性肝病的发生、发展中发挥重要作用。甲基转移酶3抑制肝脏胰岛素敏感性并促进脂肪酸合成，去甲基化酶脂肪与肥胖相关蛋白(FTO)可通过改变脂代谢相关基因的表达以及增加氧化应激水平促进脂质蓄积，甲基化阅读蛋白通过m6A甲基化逆转FTO介导的脂肪生成。探讨m6A甲
非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是目前最常见的慢性肝病，大约有1/3的NAFLD患者会发展为非酒精性脂肪性肝炎(NASH)。多数学者认为，NASH的发病主要与肝脏脂肪异常积累和氧化应激等因素有关。核因子E2相关因子2(Nrf2)是细胞内抗氧化应激反应中的关键因子，而P62是一种多功能蛋白质，能够通过多种途径激活Nrf2。研究发现，抑制P62-Nrf2通路会加重肝脏脂肪变性、炎性反应和纤维化程度。而
非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是以肝脏脂质堆积为特征的一系列临床病理综合征。随着肥胖及代谢综合征患病率的升高，NAFLD已成为慢性肝脏疾病的首位病因。姜黄素是从姜黄根中提取的天然多酚类物质，具有抗炎、抗氧化、抗肿瘤等作用，并已在多种疾病中得到应用。近年来研究发现，姜黄素在肥胖及相关代谢紊乱中具有重要的调控作用，可抑制脂质生成，促进分解氧化，增强胰岛素敏感性，改善肝脏糖、脂代谢。同时，姜黄素可改善
目的探讨果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症(FBP1D)的临床特征、基因突变特点、诊疗现状及预后。方法回顾分析1例FBP1D患儿的临床资料以及家系全外显子测序结果，并对相关文献进行总结分析。结果患儿，男，生后3 d即因拒乳出现伴阴离子间隙增高的失代偿性代谢性酸中毒及低血糖，血尿代谢病筛查结果未见异常；2.5岁因呕吐、发热后出现伴阴离子间隙增高的失代偿性代谢性酸中毒、高乳酸血症；家系全外显子检测发现FBP
饮食是引起肥胖的主要且可调控因素之一。高脂肪和高碳水化合物饮食均可能导致肥胖，两者的不同类型在肥胖形成中影响更显著。然而，脂肪和碳水化合物，谁发挥主要作用目前存在争议，总热量摄入过多仍为肥胖主导因素。明确脂肪和碳水化合物在肥胖形成中的作用机制，以及限制两者供能比对逆转肥胖的效果，将为预防和管理肥胖提供理论和实践依据。
血糖控制不良是糖尿病慢性并发症形成的主要危险因素之一。其中，血糖变异性与持续性高血糖状态相比，对糖尿病患者产生的危害更大。血糖变异性可能通过氧化应激、炎性反应、内皮功能障碍、细胞凋亡等病理生理学机制，参与糖尿病大血管、微血管及神经病变等多种并发症的发生、发展，影响患者心理健康、增加致残率及致死率，加重全社会的医疗卫生负担。从药物选择、营养因素、血糖监测、胰岛素注射技术等方面进行优化，可能起到改善血
目的探讨Shwachman-Diamond综合征(Shwachman-Diamond syndrome，SDS)在新生儿期的临床特点。方法选取1例临床及基因诊断明确的新生儿SDS病例，回顾性分析其临床特点、实验室及影像学检查以及基因检测结果，并对2004年以来国内外报道的临床及基因诊断明确且有新生儿期病史的27例SDS患儿的资料进行文献复习。结果(1)本例患儿表现为以中性粒细胞减少为主的三系减低，
人工智能已经成为计算机研究领域的热点，并开始应用于医疗保健领域，其在减少人工负担、质量保证和可及性方面优势显著。糖尿病视网膜病变的早期诊断，对预防疾病的进展有重要的意义，因为眼科医师数量远远满足不了诊断的需求，便催生了人工智能技术在糖尿病视网膜病变诊断方面的积极应用。近年来人工智能技术在糖尿病视网膜病变诊断中的应用，为糖尿病视网膜病变的早期诊断提供了新的思路。