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目的系统评价转化生长因子β1(TGF-β1)基因-509C>T、Leu10Pro(T>C)、Arg25Pro(G>C)位点单核苷酸多态性与肝纤维化遗传易感性的关系。方法以"liver cirrhosis"和"transforming growth factor beta1"为主题词,辅以"liver fibrosis"、"TGF-β1"、"肝硬化"等关键词,在Pub Med、CNKI等中英文数据库检索相关文献。要求入选文献均为非相关研究,以OR或RR为效应指标,利用Review Manager5.2和Stata12软件进行合并分析、亚组分析、异质性检验、敏感性分析,最后用漏斗图和Egger检验对发表偏倚进行评估。结果最终选定17篇文献,均为病例对照研究,累计病例2 043例,对照2316例。合并分析显示:TGF-β1基因-509C>T位点单核苷酸多态性与肝纤维化患病风险有关(等位基因比较:OR=0.820,95%CI:0.728~0.923,P=0.001;显性模型:OR=0.826,95%CI:0.689~0.990,P=0.039;隐性模型:OR=0.731,95%CI:0.600~0.891,P=0.002;纯合子比较:OR=0.711,95%CI:0.567~0.893,P=0.003)。Leu10Pro(T>C)位点单核苷酸多态性与肝纤维化患病风险无关联(P>0.05)。Arg25Pro(G>C)位点单核苷酸多态性与肝纤维化患病风险有关(等位基因比较:OR=0.063,95%CI:0.049~0.080,P=0.000;隐性模型:OR=0.600,95%CI:0.441~0.816,P=0.001)。结论 TGF-β1基因变异与肝纤维化遗传易感性有关联,其中-509C>T位点的C等位基因、Arg25Pro(G>C)位点的G等位基因与肝纤维化的易感性呈负相关,提示该等位基因可能是个体肝纤维化的保护因素。