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目的
探讨原发性女性生殖道恶性黑色素瘤的临床病理特点、鉴别诊断、生物学特征、治疗及预后。
方法回顾性分析江苏省扬州大学附属医院2012年8月至2019年8月收治的4例原发性女性生殖道恶性黑色素瘤患者的临床病理资料，总结临床症状，观察病理形态改变及免疫表型，并进行文献复习。
结果4例患者均表现为无明显诱因阴道出血。镜下组织学特点为黏膜及黏膜下间质内见弥散状、乳头状及腺管状分布肿瘤细胞，瘤细胞呈上皮样、梭形、圆形、浆细胞形、瘤巨细胞形及不规则形。肿瘤细胞核较大，深染，异型明显，可见核偏位及核仁，有病理性核分裂象，并有极少量色素沉着。瘤细胞表达HMB-45、Melan-A、S-100和SOX-10。
结论原发性女性生殖道恶性黑色素瘤组织学形态多样，镜下呈弥散状、乳头状及腺管状排列，浸润性生长。易误诊、漏诊，确诊需结合组织学形态特征及免疫组织化学检查。该病预后差，治疗以手术切除为主，术后辅以化疗、免疫治疗及靶向治疗。