【摘 要】
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原发性血小板增多症(ET)是一种少见的获得性慢性骨髓增殖性肿瘤(MPN).研究发现,40％～60％的ET患者存在JAK2 V617F基因突变[1-3].ET以血小板持续增高为特征,临床上主要表现为出血和血栓症状.部分ET患者进展为真性红细胞增多症(PV)及骨髓纤维化(MF),但仅有0.6％～6.1％的患者发生白血病转化[4].现报告1例JAK2 V617F突变阳性ET转化为JAK2 V617F突变
【机 构】
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210029南京医科大学第一附属医院、江苏省人民医院血液科,210029南京医科大学第一附属医院、江苏省人民医院血液科,210029南京医科大学第一附属医院、江苏省人民医院血液科,210029南京医科
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原发性血小板增多症(ET)是一种少见的获得性慢性骨髓增殖性肿瘤(MPN).研究发现,40％～60％的ET患者存在JAK2 V617F基因突变[1-3].ET以血小板持续增高为特征,临床上主要表现为出血和血栓症状.部分ET患者进展为真性红细胞增多症(PV)及骨髓纤维化(MF),但仅有0.6％～6.1％的患者发生白血病转化[4].现报告1例JAK2 V617F突变阳性ET转化为JAK2 V617F突变阴性急性髓系白血病(AML)患者资料并复习相关文献,对ET发生白血病转化的机制、预后进行探讨。
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