多重聚合酶链反应检测DMD基因的初步分析

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目的 在更广泛的区域内寻找DND基因的缺失范围。方法 用25对引物以多重PCR技术对17例DMD或BMD患者进行DMD基因检测。结果 8例患者(47.1%)被检出DMD基因片段性缺失,其中7例患者的缺失部位集中在44~51号外显子,另1例患者的缺失部位处于DMD基因的5′端。结论 我国DMD或BMD患者DMD基因的缺失热点主要位于该基因的中央部位,但亦有基因上游大片段的缺失。
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