【摘 要】
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目的 分析甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患者的临床及生化特点,有助于提高临床医生对该病的认识.方法 分析143例MMA患者的临床资料及辅助检测结果,并探讨不同类型患者的表现差异.结果 143例患者中单纯型MMA 53例,MMA合并同型半胱氨酸血症90例.单纯型MMA患者多于出生后1d～1个月发病,主要表现为反复呕吐、代谢性酸中毒、高血氨等;MMA合并同型半胱
【机 构】
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200092上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所,小儿内分泌、遗传代谢病研究室,200092上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所,小儿内分泌、遗传代谢病研究室,2000
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目的 分析甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患者的临床及生化特点,有助于提高临床医生对该病的认识.方法 分析143例MMA患者的临床资料及辅助检测结果,并探讨不同类型患者的表现差异.结果 143例患者中单纯型MMA 53例,MMA合并同型半胱氨酸血症90例.单纯型MMA患者多于出生后1d～1个月发病,主要表现为反复呕吐、代谢性酸中毒、高血氨等;MMA合并同型半胱氨酸血症患者多于1个月～1岁发病,主要表现为运动障碍、贫血等.单纯型MMA和MMA合并同型半胱氨酸血症患者血丙酰肉碱、丙酰肉碱/乙酰肉碱比值及尿甲基丙二酸水平中位数分别为13.54 μmol/L、0.85、632.08和7.97 μmol/L、0.67、161.04,均显著高于对照组(P＜0.01),2组间各参数均差异有显著性(P＜0.01).结论 单纯型MMA患者发病较早、病情较重;MMA合并同型半胱氨酸血症较常见,患者临床表现复杂多样.临床医生对于疑似患者需重视血串联质谱和尿气相色谱质谱检测,以便早诊断、早治疗。
其他文献
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本期发表了潘凌等[1]《阿仑膦酸钠疗效与维生素D血清水平的相关性》的文章,研究认为绝经后骨质疏松妇女服用阿仑膦酸钠治疗期间,血清25-羟维生素D(25-OHD)水平应该维持在50 nmol/L以上.虽然该文在研究对象选择、研究设计、药物疗效评定和数据分析等方面都需要进一步探讨和完善,但该文的结果再次说明在骨质疏松药物治疗中需要关注患者的维生素D状态。
患者,女性,74岁,因"胸闷、出汗2个月"于2011年3月21日入院.患者于7年前均因"胸闷、乏力、出汗1个月"就诊于外院,胸部CT示"左侧胸腔肿块",行"左侧胸腔肿块切除术",术前空腹血糖2.2～3.5 mmol/L,术后血糖恢复正常.术后病理显示"孤立性纤维瘤",术后恢复情况良好.1年前因"胸闷、气促伴盗汗、乏力半月余"入本院,术前连续血糖监测示空腹血糖2.0～3.3 mmol/L,胸部CT提
Gitelman综合征是肾单位远曲小管重吸收NaCl障碍造成的原发肾性失盐性疾病,可以导致低钾血症及继发性醛固酮增多症.本院近期收治1例Gitelman综合征合并成人隐匿性自身免疫糖尿病,现将该病例报道如下.患者男性,51岁,因发现血糖升高10年、乏力2年余于2013年6月3日入院,患者10年前无意中发现血糖升高,经口服降糖药物治疗2年,由于血糖控制欠佳改胰岛素治疗,此次因为血糖控制不佳伴乏力2年
目的 探讨2型糖尿病患者血糖变异性与冠状动脉狭窄程度的相关性.方法 连续选取2012年2月至2012年10月在郑州大学第一附属医院心内科住院的行冠脉造影术的2型糖尿病患者100例为研究对象,据冠脉造影结果分2组:(1)2型糖尿病合并冠心病者60例,男35例,女25例,年龄(63±12)岁,为冠心病组；(2)2型糖尿病不合并冠心病者40例,男20例,女20例,年龄(59±8)岁,为对照组.入院后均行
选取按照国际糖尿病联盟(IDF)定义的代谢综合征组(MS) 188例,健康对照组166名为研究对象,测量人体指标,血生化指标,骨密度T值,Z值,骨特异性碱性磷酸酶、骨钙素和甲状旁腺素,分析代谢综合征及相关代谢异常与骨质疏松之间的关联.MS组体重、体重指数、腰围、腰臀比、空腹血糖、收缩压、舒张压、甘油三酯、胆固醇、低密度脂蛋白、甲状旁腺素较正常对照组更高(均P＜0.05),高密度脂蛋白、骨密度T值、
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