论文部分内容阅读
为简化筛查标准，提高对脆性Ｘ综合征筛查的阳性率，研究用简化的六项标准筛查此病。方法采用九条标准，智力低下、智力低下家族史，长脸（或突出）耳朵、注意力不集中及多动、孤独行为，通贯掌、巨睾和关节过度伸展。对２０８例脆性Ｘ综合征可疑病例（男１９０例，女１８例）的筛查进行回顾性分析。结果用ＰＣＲ－ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交诊断脆性Ｘ综合征７例。分别通贯掌、巨睾及关节过度伸展在脆性Ｘ综合征的筛查中出现频率低，相关