【摘 要】
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遗传性代谢病,是一类由单基因缺陷引起的以代谢功能障碍为主要表现的先天缺陷.目前已发现的病种达500多种,虽单病发病率低,但总体发病率可达活产婴儿的1/500[1].本类疾病临床
【机 构】
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上海复旦大学附属儿科医院,武汉华中科技大学同济医院儿科
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遗传性代谢病,是一类由单基因缺陷引起的以代谢功能障碍为主要表现的先天缺陷.目前已发现的病种达500多种,虽单病发病率低,但总体发病率可达活产婴儿的1/500[1].本类疾病临床表现多样,可出现于从新生儿到成年的各个时期,其中已被认识的新生儿期起病者约有100多种且病情多较严重[2],同时因其临床表现多为非特异性,易被误诊为新生儿感染、窒息等其他常见病,最终延误诊治.因此加强对新生儿期起病的遗传性代谢病的认识,及早作出正确诊断和治疗,有利于降低围生期死亡率,避免或减轻神经系统损伤等严重后遗症的发生.
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