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例1 女,32岁,表型及智力正常,曾生育一21三体患儿,又怀孕两次,均孕60天左右自然流产.此次怀孕4个月要求产前诊断。
t(14;21)平衡易位三例
【摘 要】
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例1 女,32岁,表型及智力正常,曾生育一21三体患儿,又怀孕两次,均孕60天左右自然流产.此次怀孕4个月要求产前诊断。
【机 构】
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110031,沈阳,辽宁省计划生育科学研究院,110031,沈阳,辽宁省计划生育科学研究院,110031,沈阳,辽宁省计划生育科学研究院,110031,沈阳,辽宁省计划生育科学研究院,110031,沈
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2007年24期
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先证者(Ⅲ9) 女,28岁,未婚.因"全身多发色斑及囊性肿块20余年"于2004年6月17日来我科就诊.患者2岁时面、颈、腹部出现散在淡褐色斑点,10岁时胸背部开始有囊性小肿块,无痛痒.以后随年龄增长皮疹增多变大,除掌跖外几乎累及全身。
期刊
1 对象与方法 1.1 对象患者组168例均系我院住院的精神分裂症患者,其中男性132例、女性36例,年龄16～56岁,平均年龄29.24岁,其中16～25岁74例(44%),26～35岁58例(34.5%),36～45岁24例(14.3%),46岁以上12例(7.1%).病程:一年以内39例(23.2%),1～5年62例(36.9%),6～10年39例(23.2%),11～15年12例(7.1
期刊
患者女, 29 岁,结婚 5 年,怀孕3次,均在孕70～90 d自然流产.妇科检查未见异常.怀孕期间无感冒史、服药史.夫妻双方体健,无药物及毒物接触史,表型、智力正常,非近亲结婚。
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目的 探讨X-连锁肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)产前诊断的方法.方法 应用气相色谱-质谱联用法对17例ALD高危孕妇进行了18次羊水细胞中极长链脂肪酸(very long chain fatty acids,VLCFAs)水平测定,其中8例胎儿出生后或引产后进行了血浆VLCFAs水平检测.应用PCR和测序方法对8例胎儿羊水细胞或生后外周血细胞DNA进行了基
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目的 建立自动化、高通量、准确快速检测缺失型α-地中海贫血基因型的技术.方法 应用SYBR-Green1进行两个实时荧光聚合酶链反应(real-time fluorescence polymerase chain reaction with SYBR-Green 1,SYBR-PCR),检测左缺(-α4.2)、右缺(-α3.7)等位基因,同时进行融解曲线(dissociation curve,DC
我们对1998年6月至2005年11月期间宁波地区2374例不良孕育史女性的染色体检查结果进行了分析,以证实在辅助生育前对有不良孕育史的女性进行常规的染色体检查的必要性。
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