【摘 要】
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目的 探讨不同年龄苯丙酮尿症的饮食治疗及康复治疗的方法.方法 对1998年4月～2009年12月确诊的43例PKU进行饮食治疗及康复训练,其中新筛惠儿8例.漏筛患儿35例.经典型34例,BH4
【机 构】
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新疆自治区人民医院新生儿筛查中心,新生儿科;新疆自治区人民医院,儿科,830001
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目的 探讨不同年龄苯丙酮尿症的饮食治疗及康复治疗的方法.方法 对1998年4月～2009年12月确诊的43例PKU进行饮食治疗及康复训练,其中新筛惠儿8例.漏筛患儿35例.经典型34例,BH4缺乏型1例.结果 治疗期间用体格指数评价及Gesell发育量表测定智商.经新筛8例,早期发现并早期治疗后患儿身高、体质量和头围均在正常范围,智商为(91±12)分.漏筛患儿坚持治疗28例,其中10例治疗前Gesell发育量表测定智商平均(51±18)分,治疗12～18个月,智商平均(70±15)分,治疗前后智商比较差异显著(t=1.705 P＜0.05).结论 进行新生儿筛查,早期诊断,早期饮食治疗是关键,开始治疗的年龄越小,预后越好,智商也越高.正确的指导,家长的配合是保证疗效的重要措施.
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