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肝豆状核变性（HLD）是一种铜代谢缺陷病，其发病与铜转运相关的P型ATP酶（ATP7B蛋白）功能改变密切相关。ATP7B蛋白通过一系列相互独立的分子生物学机制作用于铜的转运。ATP7B蛋白的突变会打乱铜平衡，导致铜过量并沉积于肝、脑和眼角膜，引起相应的器官脏器损伤。近几年，有关肝豆状核变性的分子学研究取得了很大进展，作者将就ATP7B蛋白在肝豆状核变性过程中的分子机制进行综述。