【摘 要】
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目的 探讨接受人工耳蜗植入(CI)患者的缝隙连接蛋白beta 2(GJB2)基因突变情况,并评价GJB2基因突变患者耳蜗植入的效果.方法 对接受CI的253例患者以及作为对照的301例正常听力
【机 构】
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100853北京,解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科,解放军总医院耳鼻咽喉科研究所,解放军总医院聋病分子诊断中心
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目的 探讨接受人工耳蜗植入(CI)患者的缝隙连接蛋白beta 2(GJB2)基因突变情况,并评价GJB2基因突变患者耳蜗植入的效果.方法 对接受CI的253例患者以及作为对照的301例正常听力儿童进行GJB2基因突变筛查,并比较两组间病理性基因突变检出率差异的统计学意义;同时对7岁以下GJB2基因突变组和GJB2基因突变筛查阴性的对照组进行耳蜗植入疗效评价.疗效评价内容包括声场人工耳蜗助听听阈、言语识别正确率、意义听觉整合量表(MAIS)测试、听觉行为分级标准(CAP)和言语可懂度分级标准(SIR),比较GJB2基因突变组与对照组耳蜗植入疗效差异的统计学意义.结果 253例耳蜗植入患者中检测出67例GJB2基因突变,检出率26.5%,明显高于对照组(PA.GJB2基因突变患者CI术后疗效满意,且耳蜗植入后各项疗效指标与对照组差异无统计学意义(P>0.05).结论 GJB2基因突变是接受CI人群中耳聋的主要致病因素之一;7岁以下GJB2基因突变耳聋患者,人工耳蜗植入术后听觉及语言康复效果满意.
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