【摘 要】
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肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wil-son病(WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,表现为铜代谢障碍导致的以基底神经节为主的中枢神经系统病变及
【机 构】
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浙江大学城市学院医学与生命科学分院医学系,
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肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wil-son病(WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,表现为铜代谢障碍导致的以基底神经节为主的中枢神经系统病变及肝脏损害,同时伴有肾脏受损及角膜病变。不同地区及人群的发病率不一,据估计世界人群发病率为1/10万至1/30万[1,2],是儿科常见的遗传代谢性疾病之一。
Hepatolenticular degeneration (HLD), also known as Wil-son disease (WD), is an autosomal recessive copper metabolism deficiency disease characterized by basal ganglia-dominated central bronchogenic disorder Nervous system lesions and liver damage, accompanied by kidney damage and corneal disease. The incidence varies by region and population. It is estimated that the incidence in the world population is 1/10 to 1/30 million [1, 2] and is one of the common genetic and metabolic diseases in pediatrics.
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