目的:预防和控制惠州市重型α-地中海贫血和β-地中海贫血患儿的出生。方法:选取2010年1月~2014年6月在该院进行产前检查或在外院进行地中海贫血筛查呈阳性,经该院地中海贫血基因检测,确诊夫妇均为同型α-地中海贫血基因突变者429对,夫妇均为同型β-地中海贫血基因突变者149对。孕早期取胎儿绒毛组织,孕中期取脐血或羊水,孕晚期取脐血;对羊水细胞和绒毛组织进行原位培养,脐血进行血液学和血红蛋白分析,分别采用培养前后的组织或脐血进行α-地中海贫血和β-地中海贫血基因检测。结果:429例胎儿中检出54例巴氏水肿胎,缺失型血红蛋白(Hb)H病21例,携带者231例,正常者106例,双重杂合子10例,纯合子7例;149例胎儿中检出重型β-地中海贫血胎儿36例,携带者71例,正常胎儿42例。所有巴氏水肿胎和重型β-地中海贫血胎儿均终止妊娠。结论:地中海贫血基因检测能准确地对所有夫妇同型地中海贫血的胎儿进行产前诊断,有效地避免重型α-地中海贫血和β-地中海贫血患儿的出生。