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目的 鉴定和分析2例类孟买表型个体FUT1和FUT2基因变异情况.方法 常规血清学及吸收放散方法 鉴定A、B、H血型抗原;PCR扩增FUT1、FUT2、ABO基因并进行测序,TA克隆测序判断其基因型.结果 2例患者ABO血型基因型均为ABO*B.01/0.01.02.其中1例患者FUT1基因克隆测序后发现c.551_552delAG和c.881_882delTT复合杂合变异,基因型为FUT1*01N.06/FUT1 * 01N.13.另1例患者FUT1基因测序发现c.881_882delTT纯合变异,基因型为FUT1* 01N.13/FUT1*01N.13;FUT2基因测序发现c.357C＞T及c.716G＞A纯合变异,基因型为FUT2*09/FUT2*09.结论 分子诊断技术能够准确判断FUT1基因纯合或杂合变异致类孟买表型形成的分子机制.