重视儿童先天性呼吸系统疾病的研究

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目的分析良性家族性新生儿-婴儿癫痫(BFNIE)家系的致病基因谱。方法收集2012年12月至2016年4月在北京大学第一医院儿科就诊的BFNIE家系的临床资料和外周血DNA,首先采用Sanger测序方法筛查PRRT2基因突变,对于未发现PRRT2基因突变的家系再采用靶向捕获二代测序癫痫基因检测包对BFNIE的候选致病基因进行突变筛查。结果共收集7个BFNIE家系,共有30例受累者,其中男15例、女
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目的总结10例Dent病患儿的临床特征及基因检测结果。方法回顾性分析2014年1月至2017年7月在南京医科大学附属儿童医院肾脏科住院确诊的10例Dent病患儿的临床资料及基因检测结果。结果10例患儿均为男性,起病年龄8月龄~12岁不等。患儿起病隐匿,5例因其他疾病住院行尿常规检查发现蛋白尿,4例因发现尿中泡沫增多就诊,1例体检发现蛋白尿。临床均表现为低相对分子质量(简称低分子量)蛋白尿,尿蛋白电
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目的总结危重症儿童进行连续性血液净化(CBP)治疗时的临床资料,探讨CBP治疗期间低磷血症的发生率以及对预后的影响。方法回顾性研究。对象为2014年5月至2017年4月,收入上海交通大学附属儿童医院儿科重症监护病房(PICU)并接受了CBP治疗的患儿。比较患儿CBP治疗前、治疗48~72 h、治疗结束时、治疗结束次日血磷值变化。并对重度低血磷症患儿补充磷制剂。结果符合入选标准患儿共85例,CBP治
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