【摘 要】
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目的 1000例高通量基因测序产前筛查指征及结果的相关研究。方法在2015年4月24日至2018年4月24日选取1000例接受产前检查的单胎妊娠孕妇为实验对象,且均进行产前筛查工作和高
【基金项目】
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2015年广州市科技计划项目(201508020259),2017年广州市科技计划项目(201704020114).
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目的 1000例高通量基因测序产前筛查指征及结果的相关研究。方法在2015年4月24日至2018年4月24日选取1000例接受产前检查的单胎妊娠孕妇为实验对象,且均进行产前筛查工作和高通量基因测序筛查,随后分析高通量基因测序的作用性。结果在确诊结果中,50例出现染色体异常(其中性染色体的有13例,18-三体高风险有3例,21-三体的高风险有34例),通过高通量基因测序筛查,可发现33例21-三体高风险,4例18-三体高风险,20例为性染色体高风险,与确诊结果相比,高通量基因测序筛查对性染色体高风险阳性预测
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