目的:通过对中国西北地区妇女乳腺癌与健康人群XRCC3基因多态性位点的研究,找出基因多态性与乳腺癌发病的相关性。方法:采集西北地区的517例乳腺癌患者和1 008例健康人群外周血,提取DNA后采用高通量芯片检测方法,测定XRCC3基因rs861534、rs861537、rs3212092和rs861530共4个多态性位点的基因分型。结果:Logistic回归分析发现XRCC3 rs861534位点的AG/AA基因型,病例组与对照组比较差异有统计学意义(P<0.01,OR=0.36;P=0.013,OR=0.08),同时,GG+AG基因型与对照组比较差异有统计学意义(P<0.01),XRCC3 rs861530位点的Logistic回归分析显示AG+AA基因型与对照组比较差异有统计学意义(P=0.044)。相关临床病理学指标分析显示rs861537位点的GG/AG基因型在ER+与ER-患者中的分布差异有统计学意义(P=0.048,OR=1.50)。rs3212092位点的CC+CT基因型在Her-2-与Her-2+患者中的分布差异具有统计学意义(P=0.027,OR=2.06)。结论:在中国西北地区妇女人群中XRCC3基因rs861534和rs861530两个位点的多态性与乳腺癌的发病有相关性。在XRCC3 rs861537位点,GG/AG基因型ER+携带者可能具有较高的乳腺癌内分泌治疗风险;在rs3212092位点,携带CT和TT基因型的Her-2+表达患者具有明显的乳腺癌转移复发风险。