研究天津地区人群胆固醇酯转运蛋白（cholesteryl ester transfer protein, CETP）-629C/A基因多态性、血清CETP含量、脂蛋白代谢及与冠心病发病风险相互之间的关系。
方法采用以医院为基础的成组病例对照研究方法，研究对象来自2010年10月至2011年10月天津市胸科医院心内科住院并接受冠状动脉造影检查的患者，天津地区汉族人群，根据冠状动脉造影结果分为冠心病组429例，正常对照组275例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP)方法，检测CETP-629C/A基因型，同时采用ELISA方法测定其血清CETP含量，分析-629C/A基因多态性、血清CETP含量、脂蛋白代谢及与冠心病发病风险相互之间的关系。
结果（1）天津地区汉族人群CETP基因-629位点A等位基因频率为0.408，明显低于国内其他地区及国外人群（0.479~0.701，P<0.05）。（2）突变型纯合子AA基因型血清CETP浓度低于野生型纯合子CC基因型（P>0.05），而高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平显著增高（P<0.05）。（3）血清CETP浓度与HDL-C水平呈负向变化趋势，其相关性未达到统计学意义（P>0.05）。（4）冠心病组及对照组-629C/A各基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义（P<0.001），携带CA/AA基因型和携带A等位基因个体发生冠心病的危险性增加，OR（95%CI）值分别为4.627（3.163~6.769）、8.779 （4.799~16.059）和3.173（2.453~4.104），调整了年龄、性别、体质指数、吸烟、高血压、糖尿病和血脂代谢障碍等混杂因素后这种关联仍然存在。-629C/A基因多态性与冠状动脉血管病变程度不相关（χ2=3.588，P>0.05）。
结论天津地区汉族人群CETP-629C/A基因型和等位基因频率分布与国内其他地区及国外人群有明显差异；-629C→A突变与冠心病的发病风险密切相关，变异基因型(CA和AA)是冠心病发病独立危险因素， -629A等位基因可能是天津地区汉族人群冠心病遗传易感基因；-629C→A突变导致CETP浓度降低、血清HDL-C水平的升高不能完全改变个体对冠心病易患性。